自閉症是一個神經發展疾患，必須在嬰兒期或童年早期發病，但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支援，而比較晚發現自閉症兒童的症狀。

最新疾病診斷手冊第五版（DSM-5）中, 稱為自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD），在新的名稱中將包括:
原來的自閉症（autism或autistic disorder）
亞斯伯格症（Asperger syndrome）
兒童時期崩解症（childhood disintegrative disorder）
未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）

過去大家常常聽到，也最常被比較的自閉症、亞斯伯格症，都將統稱為自閉症譜系（簡稱ASD）。

臨床診斷範圍有兩大重點：

1. 社交溝通及社會互動上的缺損
2. 固定的興趣及重複的行為